對巴頓病的視力喪失的研究

URMC是Batten疾病研究的中心。醫(yī)學中心是羅切斯特大學巴滕中心(URBC)的所在地，該中心是美國致力于研究和治療這種疾病的主要中心之一。URBC由該研究的合著者小兒神經(jīng)病學家Jonathon Mink博士領(lǐng)導。巴頓病也是由美國國家兒童健康與人類發(fā)展研究所支持的羅切斯特大學智力與發(fā)展疾病研究中心進行的關(guān)鍵研究項目之一。

為了研究患者自身細胞中的巴滕病，研究小組重新設(shè)計了患者和未患病家庭成員的皮膚細胞，以創(chuàng)建人誘導的多能干細胞。這些細胞又被用來產(chǎn)生具有CLN3突變的視網(wǎng)膜細胞。使用這種新的人類疾病細胞模型，這項新研究*顯示出CLN3的正常功能對于視網(wǎng)膜色素上皮細胞結(jié)構(gòu)是必需的，視網(wǎng)膜色素上皮細胞結(jié)構(gòu)滋養(yǎng)了視網(wǎng)膜中的光敏感光細胞，這是至關(guān)重要的。為他們的生存和功能，從而視覺。

漸進性視力喪失，終導致失明，是青少年神經(jīng)元性類脂褐變病(JNCL)或CLN3-Batten病的標志。新的研究表明，與疾病相關(guān)的突變可能如何導致視網(wǎng)膜中光敏感光細胞的變性以及隨后的視力喪失。

眼科副教授Ruchira Signh博士說：“ JNCL視網(wǎng)膜變性的突出和早發(fā)使得JNCL受損的細胞過程可能對視網(wǎng)膜的健康和功能至關(guān)重要。”視覺科學中心和該研究的主要作者，發(fā)表在“通信生物學”雜志上。“重要的是要了解這種疾病是如何引發(fā)視力喪失的，什么是原發(fā)性和繼發(fā)性，這將使我們制定新的治療策略。”

巴滕病是由16號染色體上的CLN3基因突變引起的。大多數(shù)患有JNCL的兒童在基因中缺少一部分，從而抑制了某些蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。快速進行性視力喪失可能始于4歲的兒童，并終出現(xiàn)學習和行為問題，緩慢的認知能力下降，癲癇發(fā)作和運動控制喪失。大多數(shù)患有該病的患者在15至30歲之間死亡。

*，JNCL的視力喪失是由于視網(wǎng)膜中光敏組織的變性所致。在某些情況下，與JNCL相關(guān)的視力喪失可在其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)之前多年，這通常會導致患者被誤診為其他較常見的視網(wǎng)膜變性。但是，研究巴滕病視力喪失的障礙之一是CLN3基因突變的小鼠模型不會產(chǎn)生人類發(fā)現(xiàn)的視網(wǎng)膜變性或視力喪失。此外，死亡后對眼組織的檢查顯示視網(wǎng)膜細胞大量變性，這使研究人員無法了解導致視力喪失的確切機制。